Хоча до цих пір конкретні причини проблем трисомії, будь то синдром Дауна (трисомія 21), синдром Едварда (трисомія 18) або синдром Патау (трисомія 13), показують, що вік вагітних має великий вплив на цю проблему. Поряд з віком жінки під час вагітності, пояснив д-р. Дінда Дердамейся, Sp.OG., з лікарні для жінок і дітей Бравіджая, ризик виникнення у немовлят цього розладу, особливо синдрому Дауна, зростає. «Це пов’язано з яйцеклітиною жінки. У жінок, які вагітні у віці старше 35 років, яйцеклітини старіють і, швидше за все, містять аномальні хромосоми», – сказав він.
Лікар Мадлен Джасін, Sp.A., з RSCM, сказала, що випадок плода з синдромом Дауна у вагітних жінок віком до 30 років становить 1 на 1500 пологів. Для вагітних жінок у віці 30-35 років ризик збільшується до 1 на 800 народжених. Вік старше 35 років збільшується до 1 з 400 пологів і 1 на 100 народжених, коли жінці виповнюється 40 років.
Насправді, якщо у дитини є проблеми з трисомією, це неможливо виправити будь-якими методами втручання, навіть з моменту утроби матері. І, на відміну від синдрому Едварда або синдрому Патау, діти з синдромом Дауна мають можливість народжуватися і дорослішати, маючи фізичну та розумову відсталість.
«Тому жінкам, які вагітні у віці 35 років і більше, а також у певних випадках вагітності, наприклад, мають сімейний анамнез синдрому Дауна або вже мають дітей з хромосомними аномаліями чи іншими вадами, краще провести раннє обстеження, щоб з’ясувати, вагітний плід чи ні, є проблеми з трисомією чи ні. Мета полягає в тому, щоб лікування можна було проводити з самого початку, щоб захистити немовлят, особливо дітей з синдромом Едварда і синдромом Патау, рівень аномалії яких набагато вищий», – пояснив д-р. Ardiansjah Dara, Sp.OG, M.Kes., з лікарні MRCCC Siloam, Семанггі, Джакарта.
Метод виявлення хромосомних аномалій
У минулому лікарі перевіряли, чи була у плода трисомія, за допомогою трансвагінального ультразвукового дослідження, коли матці було 3 місяці. Лікар перевірить товщину горбика або хребта, відстань між очима та форму кістки носа. Якщо товщина хребта перевищує 0,8 мм, то лікар запідозрить наявність ознак проблеми трисомії. На жаль, цей діагноз утруднений, оскільки змінюється положення дитини. Отже, оцінку можна пропустити приблизно на 20-30 відсотків.
Тоді це можна зробити потрійний тест, а саме взяття зразків крові у вагітних для обстеження за кордоном. Однак рівень точності досягає лише 60-70 відсотків. Є інший спосіб, більш точний, а саме амніоцентез. Отже, голка буде введена в матку, потім втерта в навколоплідні води. Однак ця процедура дуже ризикована, оскільки може викликати інфекцію. Або якщо плід раптово рухається і в нього вдарять голкою, у нього можуть виникнути вади і навіть викидень.
З розвитком науки і техніки з’явився новітній метод виявлення хромосомних аномалій, а саме використання NIPT (Неінвазивний пренатальний тест). Це тип скринінгу для аналізу безклітинної ДНК у крові матері. Спосіб досить простий, полягає в тому, щоб правильно взяти кров потрійний тест, при досягненні маткою віку 10-14 тижнів або 2-3 місяців. Цей простий аналіз крові, сказав д-р. Зменшити тривожність майбутніх мам і тат, а також усієї родини допоможе Меріана Віртін, медичний консультант компанії Cordlife. «На сьогоднішній день це обстеження значно зменшило кількість інвазивних діагностичних тестів, таких як амніоцентез, який має ризик спричинити викидень приблизно у 1 із 100 вагітностей», – додав він.
Лікар Дара сказала, що результат НІПТ дуже точний, він може досягати більше 95 відсотків. «Якщо я не помиляюся, цей тест використовується в Індонезії з 2012 чи 2013 року. Але один недолік — це дуже висока вартість, близько 10-13 мільйонів. Спочатку, коли це було рекомендовано, вагітні жінки хотіли дотримуватися НІПТ. Але, дізнавшись вартість, відмовилися», – поскаржився він.
Причина, чому вартість цього тесту є досить фантастичною, полягає в тому, що зразки крові не можуть бути перевірені в Індонезії, і їх необхідно відправити за кордон. Поки що найближчою країною для перевірки зразків крові є Сінгапур. Лікар Дара сподівається, що держава зможе надати субсидії вагітним жінкам старше 35 років для проходження цього тесту, щоб хромосомні аномалії можна було виявити вчасно.
