Сьогодні по всьому світу поширені сотні тисяч хвороб. Ці захворювання варіюються від хронічних, інфекційних, до нешкідливих. Серед багатьох захворювань деякі відносять до рідкісних. Тобто хвороба вражає лише невелику кількість населення світу. Загалом захворювання класифікується як рідкісне, якщо воно вражає лише 1 з 2000 людей.
Більшість рідкісних захворювань є генетичними і тривалими. Це означає, що хворий має хворобу протягом усього життя, хоча симптоми з’являються лише в дорослому віці.
Існує багато видів рідкісних захворювань. Симптоми та ознаки також відрізняються не тільки у кожного захворювання, але й у кожної людини, яка страждає на одне і те ж захворювання. Що ж, з багатьох рідкісних захворювань, які були знайдені, ось 10 з яких до цих пір невідомі причини та лікування!
Читайте також: Розпізнати симптоми рідкісного нейрофіброматозу
1. Фібродисплазія
Фібродисплазія є рідкісним і серйозним генетичним захворюванням, яке призводить до того, що м’які тканини (такі як м’язи, сухожилля та зв’язки) хворого перетворюються на кістки. Це викликає утворення нової кістки поза вихідною кісткою. Згодом організм людей з фібродисплазією наповнюється кістковою тканиною. Це захворювання дуже небезпечне, оскільки може паралізувати рух хворого і навіть викликати передчасну смерть.
На сьогоднішній день не було знайдено ефективної профілактики або лікування фібродисплазії. Проте в даний час фахівці проводять клінічні випробування препаратів від цього захворювання. Препарат спрямований на зупинку процесу перетворення м’яких тканин в кістку.
2. Синдром Елерса-Данлоса
Це рідкісне захворювання порушує синтез колагену, що призводить до ламкості судин, надмірної гнучкості суглобів, вивихів, розтягнень, деформацій тканин та інших небезпечних наслідків. Шкіра людей з синдромом Елерса-Данлоса зазвичай еластична і дуже легко пошкоджується і травмується.
Це захворювання має кілька типів, від середньої тяжкості до важкої. Загалом, якщо хвороба не зачіпає судини, це не завадить тривалості життя пацієнта. Не існує ліків від синдрому Елерса-Данлоса. Однак, якщо хворий отримує правильне фізіотерапевтичне лікування, то негативний вплив цього захворювання можна зменшити.
3. Летаргічний енцефаліт
Це рідкісне захворювання також часто називають «сонною хворобою». На думку експертів, причиною, швидше за все, є вірус. Однак ідентичність вірусу поки невідома.
Симптоми летаргічного енцефаліту включають високу температуру, біль у горлі, головний біль, слабкість, тремтіння і можливість заснути в будь-якому місці. Лікування летаргічного енцефаліту не знайдено. Отже, люди з цією хворобою можуть вилікуватися самі, або навпаки, хвороба переходить у хронічну форму і триває тривалий час.
4. Ксеродерма
Це рідкісне генетичне захворювання також називають синдромом вампіра. Причина в тому, що люди з ксеродермією не можуть піддаватися впливу сонця, не відчуваючи досить небезпечного впливу. Плями на шкірі під впливом ультрафіолету запалюються. Це призводить до того, що хворі на ксеродермію мають високий ризик раку шкіри.
Люди з ксеродермією все ще можуть виходити на вулицю, але спочатку потрібно зробити кілька речей, щоб запобігти запалення. Зазвичай лікарі дають пацієнтам з ксеродермією захисні засоби для шкіри та очей, наприклад, спеціальні креми.
Читайте також: GBS (синдром Гієна-Барре), рідкісна хвороба, від якої страждає Аюб Хусін
5. Гіпертрихоз
Гіпертрихоз – це рідкісне захворювання, яке викликає надмірне зростання волосся на аномальних частинах тіла, наприклад, на обличчі. Загалом гіпертрихоз зустрічається у чоловіків і дуже рідко у жінок. Від цієї хвороби немає ліків, але можна багато чого зробити, щоб підстригти волосся і очистити розрослися ділянки тіла. Це захворювання, як правило, не загрожує життю хворого.
6. Аргірія
Це захворювання викликається відкладенням на шкірі частинок срібла. Це призводить до того, що шкіра хворого стає сірою або фіолетовою. Як правило, цей рідкісний синдром виникає, коли людина піддається надмірному впливу продуктів, що містять срібло. Тому аргірія зазвичай зустрічається у людей, чия робота пов’язана зі сріблом. Є також хтось, хто страждає на аргірію через надмірне використання колоїдного срібла для лікування дерматиту.
7. Триметиламінурія
Це рідкісне захворювання є генетичним розладом, через який у людини з’являється рибний запах, схожий на запах риби. Загалом, хоча інші люди відчувають його запах, люди з триметиламінурією не усвідомлюють запах свого тіла. Це може викликати психологічні та соціальні проблеми у хворих на це захворювання.
На даний момент ефективного лікування триметиламінурії не існує. Однак, згідно з рядом досліджень, спеціальна дієта, що складається з активованого вугілля і хлорофіліну, може зменшити неприємний запах тіла.
8. Хвороба Урбаха-Віте Пенякіта
Люди з хворобою Урбаха-Віте не мають мигдалини в мозку, тому вони не можуть відчувати страх. Раніше фахівці проводили дослідження на пацієнтів з хворобою Урбаха-Віте. Результати його досліджень показують, що люди з цією хворобою нічого не бояться, зокрема змій, отруйних павуків, фільмів жахів та інших небезпек.
Читайте також: Ось 5 рідкісних захворювань і перешкоди для лікування в Індонезії
Є ще багато інших рідкісних захворювань, про які, напевно, не знає Здорова банда. Насправді, за даними Rare Disease Europe, у світі налічується близько 7000 захворювань, які класифікуються як рідкісні. Незважаючи на те, що шанси захворіти на рідкісні захворювання дуже малі, особливо якщо у вас немає генетики, Healthy Gang все одно має підвищити обізнаність про ці хвороби! (UH/AY)
