Щороку є багато свят здоров’я, одним з яких є День вітання, який припадає на 6 травня. Цей день тут, щоб підвищити обізнаність усіх про хворобу під назвою недосконалий остеогенез (OI), або також відому як крихкі кістки.
На жаль, хоча на основі даних IDAI Endocrinology UKK в Індонезії налічується 136 пацієнтів з ОІ з діагностованим віковим діапазоном від 0 до 11 років, Wishbone Day не зареєстровано як свято здоров’я в цій країні. Проте, за словами Д.Р. доктор. Aman Bhakti Pulungan, Sp.A(K), FAAP., це попередження існує з 2010 року, а точніше тиждень тому.
На щастя, з 11 січня 2012 року в Індонезії спільнота, що складається з пацієнтів з ОІ та їх сімей, сформувала FOSTEO (Forum Osteogenesis Imperfecta). Ця спільнота є місцем для обміну досвідом та інформацією про це рідкісне генетичне захворювання за підтримки та нагляду консультанта дитячого ендокринолога.
Що таке недосконалий остеогенез?
Недосконалий остеогенез (OI) – це захворювання, яке виникає в сполучній тканині, яка складає кістки, внаслідок чого кістки стають крихкими і схильними до переломів. Наявність ОІ у світі становить 1 на 20 000 живонароджених. Ця цифра справді досить мала в порівнянні з іншими генетичними захворюваннями.
Насправді, якщо ОІ відомі ще в утробі матері, то можна краще лікувати та попередити ускладнення. На жаль, діагностувати це захворювання досить складно. Під час ультразвукового дослідження лікарі часто підозрюють, що у плода ахондроплазія, генетичне захворювання кісток, яке є найпоширенішим типом карликовості.
За словами д-ра. Дана Нур Пріхаді, Sp.A(K), M.Kes., у заході Медіа-семінар «Wishbone Day 2018» У п’ятницю, 4 травня 2018 року, в будівлі IDAI, Джакарта, у пацієнтів з ОРЗ було виявлено кілька ознак і симптомів, а саме: легкі переломи або переломи, деформації грудини та хребта, біла частина очного яблука (склери). ) синюшного кольору. колір, втрата слуху, широкий лоб, укорочені та викривлені кістки через часті переломи, аномалії зубів.
Для кожного пацієнта по-різному
Ознаки та симптоми різняться залежно від типу ОІ. «Насправді існує багато версій типу OI, деякі згадують 4, 5, 7 та 8 типів. Проте ОІ можна класифікувати на 4 типи, а саме: I (легкий), II тип (летальний), III (важкий) і IV (помірний)», – сказав д-р. фонд.
При I типі статура зазвичай нормальна, деформація кісток досить незначна, склера синя, втрата слуху становить 50%, спостерігається недосконалий дентиногенез (порушення розвитку зубів).
При ІІ типі пацієнтка померла перинатально, мінімальна мінералізація черепа, переломи ребер, множинні переломи при народженні, виражена деформація довгих кісток, плоскоспондилія. Немовлята зазвичай відчувають задишку. З’ясувалося, що при огляді у нього зламані ребра.
При III типі низький зріст, прогресуюча деформація кісток, залежність від інвалідного візка, змінний колір склер, недосконалий дентиногенез, пластинчаста спондилія та часта втрата слуху. Тоді як при IV типі нормальні склери, легка-помірна деформація кісток, низький зріст, недосконалий дентиногенез і часта втрата слуху.
Існує кілька ускладнень, які можуть виникнути у пацієнтів з ОІ, у тому числі повторні переломи, так що процес загоєння стає менш гарним і може вплинути на серце, легені та нервову систему. Доктор Дана додала, що якщо ви часто ламуєте кістки, ваш зріст неоптимальний, і ви легко плачете через біль, який відчуваєте, дитина точно не захоче рухатися. З часом м’язи не використовуються і не працюють належним чином. Як наслідок, у дитини обмежена амплітуда рухів. Не кажучи вже про це також може вплинути на його впевненість.
В даний час пацієнти з ОІ можуть отримувати лікування бісфосфонатами або золендроатом для зміцнення крихких кісток, фізіотерапію, хірургічне втручання, лікування переломів, стрижневу операцію та операції на хребті. Тим часом, якщо це було виявлено в утробі матері, д-р. Дана рекомендує мати народжувати Цезар для зменшення ускладнень. «Тоді дитина буде негайно спостерігатися. Якщо є зламана кістка, її негайно нададуть».
Обробка пацієнтів з ОІ в Індонезії
Лікар Аман пояснив, що лікування ОІ вже покривалося BPJS. На жаль, обізнаність про цю хворобу досі не поширюється в уряді, і не всі лікарні готові приймати пацієнтів з ОІ. «Усі державні лікарні повинні мати можливість надавати допомогу пацієнтам з ОІ. Тому пацієнтам з різних регіонів не обов’язково приїжджати в Джакарту, щоб лікуватися», – поскаржився він.
Зараз в Індонезії працює близько 40 спеціалістів-ендокринологів. Однак поширення практики розподілено нерівномірно. У Калімантані всього 1 лікар, на Сулавесі 2 або 3 лікарі. Тим часом у Східній Індонезії його взагалі немає.
Що стосується лікарень, то в Джакарті є лише 2 державні лікарні, які готові лікувати пацієнтів з ОІ. Тим часом інші лікарні знаходяться в Паданг і Сурабая. Пацієнти можуть звертатися до приватних лікарень, але зрозуміло, що ціна лікування буде значно дорожче.
У лікуванні ОІ також задіяно багато фахівців, а саме ендокринологи, педіатри, дитячі ортопеди, лікарі фізичної медицини, дієтологи, медичні реабілітологи, так що не всі лікарні наважуються вжити заходів.
Крім складної діагностики, інші проблеми – обмежена кількість кімнат у лікарні та дороге лікування. Тож коли дають нові ліки, стан хворого іноді вже не можна допомогти.
Майбутнє залишається яскравим!
Можливо, батькам потрібно терпіння у вихованні дітей з ОІ. Більше того, почуття занепокоєння буде завжди присутнім, наприклад, страх, що дитина продовжуватиме відчувати переломи тільки через легкі заняття.
Але насправді діти з ОІ не є неможливими для того, щоб мати можливість займатися звичайними справами, мати світле майбутнє та робити кар’єру, як і інші люди в цілому. Найголовніше, щоб запобігти ускладненням, які призводять до інвалідності, оптимізувати ріст і розвиток, покращити якість життя, необхідно проводити комплексне та стійке лікування у фахівців.
«Звичайно, спочатку лікар призначить лікування, щоб зміцнити кістки. Якщо його лікувати, дитина зможе ходити. Це лише питання часу. Терапія та лікування, а також тривалість залежать від типу перенесеного ОІ, сказав д-р. фонд.
Тоді що далі? Щороку буде оцінюватися стан пацієнта. Якщо товщина кістки достатньо нормальна, тоді команда експертів обговорить, чи можна реконструювати кістку та інші. Постава також покращиться після проходження фізіотерапії.
Для жінок д-р. Дана рекомендує вживати продукти та напої, багаті кальцієм і вітаміном D. Причина в тому, що жінки, які мають генетичний ОІ, можуть передати цю проблему своїм дітям на 25%. Не забувайте щодня перебувати на сонці, оскільки сонячне світло є найбільшим джерелом вітаміну D. (США)
