Всі батьки, безумовно, очікують, що плід в утробі матері буде здоровим до пологів пізніше. Не дивно, що було докладено максимум зусиль. Починаючи від підтримання раціону харчування, до звернення уваги на розвиток плода з раннього віку.
У світі медицини одним з найбільш популярних оглядів є неінвазивний пренатальний тест (NIPT). Що таке NIPT? І чи всі вагітності вимагають цього тесту? Давайте тут зануримося глибше.
Що таке NIPT?
Неінвазивне пренатальне тестування (NIPT) – це метод визначення ризику народження плода з певними генетичними порушеннями. Цей тест аналізує невеликі фрагменти ДНК, що циркулюють у крові вагітних жінок. На відміну від більшості ДНК, знайденої в ядрі клітини, цей фрагмент вільно плаває і не знаходиться в клітині, звідси й назва клітина вільна ДНК (cfDNA) або безклітинна ДНК.
Під час вагітності ваша кров містить суміш cfDNA, отриману з клітин. ДНК в клітинах плаценти зазвичай ідентична ДНК плода, тому аналіз cfDNA з плаценти дає можливість для раннього виявлення певних генетичних порушень без шкоди для плода.
NIPT вважається неінвазивним, оскільки він вимагає лише взяття крові у вагітної жінки і не становить ризику для плода. Мамам потрібно лише здати кров, а потім зразок відправляють в лабораторію.
Після отримання результатів NIPT акушер звірить їх з результатами УЗД першого триместру, щоб визначити, чи потрібні додаткові дослідження. Залежно від результатів ваш лікар може запропонувати пройти амніоцентез (дослідження амніотичної рідини), щоб підтвердити результати та перевірити наявність інших проблем.
NIPT можна проводити з 10 тижня вагітності, хоча рекомендується почекати до 12 тижнів, коли вагітність буде більш стабільною. Однак рекомендується проводити його раніше, ніж пренатальні огляди або інші діагностичні тести, такі як амніоцентез.
Зазвичай NIPT використовується як доповнення до ультразвукового дослідження першого триместру та ультразвукового дослідження затишної прозорості (NT). NT ультразвукове дослідження – це ультразвукове сканування, яке вимірює товщину рідини за шиєю дитини, щоб перевірити, чи є у дитини підвищений ризик синдрому Дауна.
Перевага цього типу скринінгу полягає в тому, що він дозволяє виявити інші проблеми під час вагітності та оцінити вік плода. Результати УЗД NT зазвичай також поєднуються з результатами аналізів крові та віком матері.
Читайте також: Давайте, старанно гуляйте під час вагітності! Ось які переваги!
Що можна виявити за допомогою NIPT?
Цей тест найчастіше використовується для пошуку хромосомних аномалій, спричинених наявністю додаткової або відсутньої копії (анеуплоїдії) хромосоми. NIPT в першу чергу шукає наступне:
- Синдром Дауна (трисомія 21, викликана додатковою хромосомою 21).
- Трисомія 18 (викликана додатковою хромосомою 18).
- Трисомія 13 (викликана додатковою хромосомою 13).
- Додаткова або відсутня копія X або Y-хромосоми (статевої хромосоми).
Читайте також: Чим відрізняється позаматкова вагітність від вагітності виноградної лози?
Існує кілька методів NIPT для аналізу вкДНК плода. Для визначення хромосомної анеуплоїдії найпоширенішим методом є підрахунок всіх фрагментів cfDNA (як плода, так і матері). Якщо відсоток фрагментів cfDNA з кожної хромосоми відповідає очікуванням, то у плода є ризик хромосомної дегенерації (негативний результат тесту).
Тим часом, якщо відсоток фрагментів cfDNA з певної хромосоми перевищує очікуваний, то ймовірність наявності у плода стану трисомії (позитивний результат тесту) вища. Позитивний результат скринінгу вказує на те, що для підтвердження результатів необхідно провести подальше тестування (так зване діагностичне тестування, оскільки воно використовується для діагностики захворювання).
Хоча NIPT здатний виявляти багато хромосомних аномалій і є дуже чутливим, щоб охопити понад 99% випадків синдрому Дауна, він все ж має недоліки. NIPT не здатний так само виявляти відхилення від норми, як діагностичні тести, такі як амніоцентез, за допомогою якого можна виявити генетичні порушення, такі як муковісцидоз і таласемія.
NIPT також є скринінговим тестом, а не діагностичним тестом. Тобто НІПТ обмежується розказом про підвищений ризик народження дитини з аномаліями, а не данням однозначної відповіді. Єдиний спосіб точно дізнатися, чи є у дитини в утробі синдром Дауна, - це пройти діагностичні тести, такі як амніоцентез.
У деяких випадках NIPT настійно рекомендується, наприклад:
- Вагітні жінки у віці старше 35 років.
- Раніше були діти з генетичними захворюваннями.
- Є сімейний анамнез хромосомних аномалій.
- Якщо у вас є занепокоєння щодо результатів пренатального тесту через аномальні результати ультразвукового дослідження, які можуть вказувати на трисомію плода.
Хоча NIPT вважається ексклюзивною процедурою тестування і застосовується лише до певних категорій вагітності, Американський коледж акушерів і гінекологів настійно рекомендує лікарям обговорювати всі варіанти скринінгу для вагітних жінок, незалежно від віку або ризику. Він спрямований на планування дій та кроків якомога швидше, якщо ви знайдете позитивний результат тесту. (НАС)
Читайте також: Чи можна уникнути передчасних пологів?
Довідка
Вагітність Народження дитини. НІПТ
Лінія здоров'я. Пренатальне тестування
