Пам’ятаєте Чарлі Гарда, дитину, яка страждає від рідкісного захворювання, яке називається синдромом виснаження мітохондрій? Через хворобу Чарлі не міг жити без допомоги медичного обладнання. Погана новина полягає в тому, що лікарня щойно вирішила негайно видалити медичний пристрій Чарлі Гарда, який підтримує життя, стверджуючи, що це лише відстрочить смерть Чарлі. Що таке синдром виснаження мітохондрій? Насправді не багато хто знає, тому що це захворювання дуже рідкісне. Насправді медична інформація дуже обмежена, і немає ліків від цієї хвороби.
Читайте також: 3 способи стимулювати мозок дитини
З медичної точки зору, синдром виснаження мітохондрій є дуже рідкісним генетичним захворюванням. Ця хвороба атакує і змушує тканини мозку відчувати швидкий і значний дефіцит мітохондріальної ДНК. ДНК знаходиться в мітохондріях клітини, органелах, які можна знайти майже в кожній клітині і мають функцію виробляти дихання та енергію. В результаті захворювання викликає прогресуючу слабкість м’язів і ураження мозку. Цей стан призводить до того, що у хворого немає енергії для передачі м’язам, ниркам і мозку. Цей синдром майже завжди смертельний у немовлят і дітей, хоча є також деякі хворі, які можуть дожити до підліткового віку.
Читайте також: 5 способів набрати вагу дитини
Синдром виснаження мітохондрій спричинений генетичною мутацією, і симптоми з’являються до того, як дитині виповниться 1 рік. Так сталося і з Чарлі, який народився 4 серпня 2016 року. Він народився в доброму здоров’ї з нормальною вагою. Однак лише через місяць після народження його батьки зрозуміли, що Чарлі не схожий на дитину свого віку. Йому було важко підняти голову і він не міг підтримувати себе. Крім того, вага Чарлі також зменшувався, він не міг ні плакати, ні чути. Після детального і поглибленого обстеження лікар нарешті поставив Чарлі діагноз «синдром виснаження мітохондрій». Це генетичне захворювання передається через гени обох батьків. Команда лікарів також дуже уважно ставиться до цього діагнозу. Причина в тому, що Чарлі є одним із 16 людей у світі, які пережили цей рідкісний стан.
Читайте також: 3 трисомії, про які повинні знати вагітні жінки
Крім м’язової слабкості та пошкодження мозку, синдром виснаження мітохондрій також має інші симптоми, такі як дуже повільне мислення, зниження рухливості тіла, пошкодження слуху та судоми. Ці симптоми також супроводжуються проблемами з рівнем глюкози в крові, безперервною блювотою, відсутністю розвитку у немовлят у віці 1 року.
Хоча лікування не існує, є деякі ліки, які можуть зменшити симптоми. Одним з них є терапія нуклеозидним шунтуванням. Експерти кажуть, що теоретично ця терапія може допомогти повторно синтезувати мітохондріальну ДНК, забезпечуючи природні сполуки, які організм пацієнта не може виробляти. Однак у випадку з Чарлі лікарі та експерти не впевнені, що терапія спрацює, оскільки стан Чарлі дуже важкий.
Читайте також: Зрозумійте значення крику дитини та як його подолати
