Новина про те, що друга дитина місцевої ведучої Деде Сунандара хворіє на рідкісну хворобу, викликає багато запитань. Захворювання називається синдромом Вільямса. Тим часом малеча ще перебуває на стадії лікування і розглядає пропозицію пролікуватися в США. Давайте перевіримо, що називається синдромом Вільямса?
Коротко про синдром Вільямса
Згідно з Genetics Home Reference, синдром Вільямса – це порушення розвитку, яке вражає багато частин тіла. Цей стан характеризується легкою розумовою недостатністю та проблемами навчання.
Деякі інші проблеми, з якими стикаються хворі, включають незвичайні характеристики особистості, риси обличчя, які відрізняються від більшості дітей, до серцевих і кровоносних судин або серцево-судинних розладів.
Люди з синдромом Вільямса зазвичай мають труднощі з виконанням візуально-просторових завдань, таких як малювання та аранжування. головоломки. Однак перевага людей з цією проблемою полягає в тому, що вони здатні робити речі, пов’язані із запам’ятовуванням, мовою та музикою. Вони також люблять потусуватися. На жаль, люди з синдромом Вільямса схильні до ADD (синдром дефіциту уваги або розлади уваги), тривожність, певні фобії.
Фізичні характеристики пацієнтів із синдромом Вільямса
Деякі з фізичних характеристик малюків, які страждають від синдрому Вільямса:
- Широкий лоб.
- Ніс короткий, але ніздрі широкі.
- Повні щоки.
- Широкий рот.
- Повні губи.
- Маленькі, криві або рознесені зуби. Є також деякі відсутні зуби.
У той час як діти старшого віку та дорослі з синдромом Вільямса мають різні фізичні характеристики. Їхні обличчя здаються довшими і тоншими.
Симптоми синдрому Вільямса
Один із видів серцево-судинних захворювань, SVAS (надклапанний аортальний стеноз) як правило, страждають люди з синдромом Вільямса. Цей стан є звуженням великих кровоносних судин (аорти)., яка несе кров від серця до решти тіла. Якщо вчасно не почати лікування, цей стан спричинить:
- Важко дихати.
- Біль у грудях.
- Серцева недостатність.
Згідно зі звітом Genetics Home Reference, люди з синдромом Вільямса також схильні страждати від високого кров’яного тиску або гіпертонії.
У людей із синдромом Вільямса є набагато більше симптомів. Деякі мають аномалії в сполучній тканині, яка підтримує суглоби і внутрішні органи. В результаті вони схильні до захворювань суглобів і в’ялості шкіри.
Крім того, люди з синдромом Вільямса зазвичай відчувають гіперкальціємію або підвищення рівня кальцію в крові в дитинстві. Вони також відчувають такі симптоми, як:
- Пізній розвиток.
- Порушення координації тіла.
- Як правило, нижчі за свій вік.
Деякі люди з синдромом Вільямса також мають проблеми із зором, розлади травного тракту та проблеми з сечовим міхуром. За статистикою, синдром Вільямса вражає щонайменше 1 з 7500 до 10 тисяч людей у світі.
Детальніше про синдром Вільямса
Відсутність деяких генів на хромосомі 7 (хромосома 7) Вважається, що викликає цей синдром. Однак ця теорія все ще вивчається далі. У багатьох випадках синдром Вільямса не виникає через генетичну спадковість у родині хворого. Поки що невідомо, що спричинило цю випадкову медичну подію.
Повернемося до Діде Сунандара та його другого сина, який страждає на синдром Вільямса. Згідно з оповіданням Деде через ДругеІснує 4 етапи лікування дитини, а саме:
- Вікова стадія 1-3 роки.
- Етап 7 років.
- 13-річний етап.
- 23-річний етап.
Бажаємо батькам дітей із синдромом Вільямса всієї допомоги, якої вони потребують.
Довідка
Детіхот: дитина з синдромом Вільямса, Деде Сунандар відмовляється від медичної допомоги США
Генетика Домашня довідка: синдром Вільямса
