Альбінізм? Можливо, ви знаєте його краще як альбіноса. Цей стан виникає внаслідок спадкових захворювань із ознаками зниження вироблення меланіну (пігменту, який надає колір шкіри, волосся та очей). Деякі люди з альбінізмом мають світле або безбарвне волосся, шкіру та очі.
Деякі люди з альбінізмом більш чутливі до впливу сонця і піддаються ризику розвитку раку шкіри. Немає ліків від альбінізму, але вони можуть вжити заходів для захисту шкіри та максимального покращення зору.
Читайте також: Поради щодо засмагання на сонці
Симптоми альбінізму
- Шкіра: Через брак пігменту люди з альбінізмом мають колір шкіри від білого до коричневого. На їх шкірі також є веснянки, родимки з пігментом або без нього, великі плями (лентиго), і шкіра не темніє.
- Волосся: Мають від білого до каштанового кольору волосся, і можуть темніти в міру дорослішання.
- Колір очей: Колір очей коливається від дуже світло-блакитного до карого і може змінюватися з віком.
- Бачення: Швидкі рухи очей, обидва ока не можуть дивитися в одну і ту ж точку або рухатися разом, надзвичайний мінус або плюс, чутливість до світла, аномальне викривлення передньої сторони ока, що спричиняє затуманення зору.
Читайте також: Обережно! Зверніть увагу на ці мінусові очні симптоми!
Зверніться до лікаря, якщо...
- Зір погіршується.
- Швидкий рух очей вперед-назад.
- Відсутність пігменту у волоссі або шкірі при народженні.
- Носова кровотеча.
- Легкі синці та хронічні інфекції.
Причини альбінізму
- Окуло-шкірний альбінізм (ОКА). Впливає на шкіру, волосся та очі наступними підтипами:
- OCA1: В організмі бракує ферменту тирозинази, тому у нього біле волосся, бліда шкіра та світлі очі для підтипу OCA 1a. Хоча колір шкіри, волосся та очей світлий для підтипу OCA 1b.
- OCA 2: В організмі відсутній ген OCA2, що призводить до зниження вироблення меланіну. Мати світлі очі і шкіру, а також жовте, світле або світло-каштанове волосся.
- OCA 3: В організмі відсутній ген TYRP, що призводить до червоно-коричневої шкіри, руде волосся та карі або карі очі.
- OCA 4: Організму не вистачає білка SLC45A2, тому він має схожі симптоми з підтипом OCA2.
- Очний альбінізм (ОА). Це відбувається через генну мутацію в Х-хромосомі, яка виникає у чоловіків. В результаті хворі мають нормальний колір волосся, шкіри та очей, але не мають кольору сітківки.
- Інші рідкісні синдроми:
- Синдром Германського-Пудьяка (HPS): В організмі не вистачає 1 з 8 генів, тому симптоми нагадують OCA, і в кінцевому підсумку виникають аномалії в легенях і кишечнику, а також кровотеча.
- Синдром Чедіака-Хігаші: В організмі відсутній ген LYST, тому симптоми нагадують OCA. Мати каштанове або світле волосся, кремово-білу або сіру шкіру та дефекти білих кров’яних тілець.
- Синдром Грішеллі (GS): Організму не вистачає 1 з 3 генів, що спричиняє імунні та неврологічні проблеми. Може призвести до смерті протягом десяти років після першого життя.
- Підвищений ризик якщо хтось із родини хворіє альбінізмом.
Лікування
Лікування альбінізму не існує, але симптоми можна полегшити та запобігти пошкодженню сонця, зокрема:
- Уникайте впливу сонця, надягаючи сонцезахисні окуляри та захисний одяг, щоб захистити шкіру від УФ-променів.
- Використовуйте правильні окуляри для лікування проблем із зором.
- Виконайте операцію, щоб виправити аномальні рухи очей.
І не забувайте спочатку проконсультуватися з лікарем. Причина в тому, що люди з альбінізмом мають чутливу шкіру і не можуть використовувати будь-які наркотики або одяг.
Факти про альбінізм
У людини з альбінізмом є кілька цікавих фактів у своєму житті. Ось пояснення.
Альбінізм ≠ схрещування
Дитина, народжена з альбінізмом, а не в результаті міжрасових статевих стосунків. Це пояснюється тим, що альбінізм - це генетичне захворювання, успадковане від батьків. Таким чином, альбінізм може атакувати будь-кого, незалежно від статі, соціального статусу, раси та етнічної приналежності.
Існує багато видів альбінізму
Це класифікується за типом генетичної причини людини, ураженої альбінізмом. А хтось із альбінізмом має схильність до проблем із зором через брак меланіну в організмі.
У тварин і рослин може бути альбінізм
Тварини-альбіноси зіткнуться з проблемами із зором, що ускладнить полювання за їжею та захистить себе від шкоди. Білі тигри та білі кити є прикладами тварин-альбіносів, які славляться своїм екзотичним кольором шкіри. А для рослин-альбіносів вони будуть мати короткий термін життя через відсутність кольорових пігментів, що вплине на процес фотосинтезу.
Уразливий до раку шкіри
Нестача меланіну спричинить проблеми зі здоров’ям, оскільки організм не може захистити шкіру від випромінювання UVA та UVB від сонячних променів. Ось чому люди з альбінізмом страждають вдвічі частіше сонячний опік і мають ризик розвитку меланоми шкіри.
Інбридинг є фактором ризику альбінізму
Інбридинг має дуже високий ризик успадкування альбінізму, оскільки це аутосомно-рецесивне захворювання. Однак не всі люди-альбіноси є результатом інбридингу. Альбінізм виникає через генетичну мутацію в ДНК людини. Однак до цих пір точна причина пошкодження гена не знайдена.
Після того, як ви дізнаєтеся наведені вище факти, вам більше не потрібно плутатися, якщо навколо вас є люди, які відчувають ознаки альбінізму. Негайно допоможіть їм звернутися до лікаря для призначення правильного лікування. А тим із вас, у кого є альбінізм, не бійтеся. Ви все ще можете займатися своїми повсякденними справами, якщо можете добре доглядати за собою від впливу сонця!
